Kariotyp: test wykrywający obecność nieprawidłowości chromosomalnych
Kariotyp to struktura chromosomowa osoby, zestaw jego chromosomów, który zawiera DNA, informację genetyczną. Badanie kariotypu jest zatem badaniem, które pozwala poznać liczbę chromosomów i ich strukturę, w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości chromosomalnych, które mogą być podłożem różnych chorób lub zespołów.
Wspólny kariotyp składa się z 46 chromosomów: 44 są identyczne u „mężczyzn i kobiet, podczas gdy pozostałe dwa – tzw. „chromosomów płci” – różnią się w zależności od płci (XX u kobiet i XY u mężczyzn). Badanie kariotypu, przeprowadzone w laboratorium, pozwala na obejrzenie pod mikroskopem chromosomów zawartych w komórkach człowieka: na ogół wykorzystuje się komórki krwi, ale jeśli badanie jest przeprowadzane na płodzie, obecne są komórki płodu w płynie owodniowym wykrytym przez amniopunkcję lub w komórkach kosmków kosmówki przez willocentezę.
Analiza chromosomów pozwala znaleźć ewentualne anomalie w liczbie takich samych (np. jeśli występują trisomie) lub w strukturze.Zmiany te są odpowiedzialne za wady rozwojowe, wady wrodzone, poronienia lub inne rodzaje stanów patologicznych. wiedzieć o temacie, ale najpierw jest piękny film, który przedstawia kochającą się parę z zespołem Downa, również wykrywalnym (jak zobaczymy) przez badanie kariotypu:
Kariotyp i anomalie chromosomalne
Zgodnie z przewidywaniami badanie kariotypu pozwala na wykrycie wszelkich nieprawidłowości chromosomalnych w komórkach poprzez analizę liczby i struktury chromosomów. Jeśli te anomalie zostaną znalezione u płodu, mogą zagrozić jego wzrostowi i rozwojowi (jak ma to miejsce w przypadku zespołu Downa). Wynik tego testu może być również wykorzystany do określenia niepłodności lub bezpłodności lub do wykrycia anomalii nabytych u pacjentów z białaczką, niedokrwistością oporną na leczenie lub określonymi nowotworami.
Nieprawidłowości chromosomalne, które można zidentyfikować w komórkach za pomocą analizy kariotypu, mogą być dwojakiego rodzaju: liczbowe lub strukturalne. Anomalie liczbowe to takie, w których liczba chromosomów różni się od typowej dla człowieka 46. Wśród tych anomalii mamy trisomie (gdy są trzy kopie tego samego chromosomu zamiast dwóch): trisomia 21 to ta, która odpowiada zespołowi Downa, trisomii 18 zespołowi Edwardsa, trisomii 13 zespołowi Patau.
Jeśli natomiast wykryje się obecność jednego chromosomu mniej, mówi się o monosomii: tak jest w przypadku zespołu Turnera, w którym obecny jest tylko pierwszy z dwóch chromosomów płci. Często anomalie liczbowe w DNA mogą prowadzić do poronienia.
Z drugiej strony anomalie strukturalne dotyczą struktury chromosomu i mogą być różnego rodzaju: delecje (gdy fragment chromosomu jest utracony), inwersje (gdy fragment chromosomu odrywa się i wstawia się w tym samym punkcie, ale do góry nogami o 180 stopni) , duplikacje (fragment jest zduplikowany), translokacje (wymiana fragmentu zachodzi między dwoma różnymi chromosomami). Translokacja, gdy jest zrównoważona (tj. nie prowadzi do utraty lub powielania), może powodować częstą niepłodność lub poronienie u kobiety.
Kiedy warto przystąpić do egzaminu?
Badanie kariotypu zlecają lekarze, zwłaszcza jeśli jesteś nosicielem choroby genetycznej, masz członków rodziny (rodziców lub rodzeństwo) z nieprawidłowościami chromosomowymi, częstą aborcję lub bezpłodność, podejrzenie nieprawidłowości nabytych po niedokrwistości opornej na leczenie, białaczka, chłoniak, szpiczak lub inne nowotwory.
Test jest zwykle wykonywany u niemowląt po urodzeniu, jeśli podejrzewa się zespół Downa. Z kolei w wieku dorosłym badaniom poddaje się pary, które mają problemy z niepłodnością lub częstymi aborcjami.Kobiety w ciąży mogą również zbadać płód w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości, ale jest to zalecane tylko wtedy, gdy istnieje ryzyko, np. gdy matka jest w zaawansowanym wieku lub sami rodzice mają zmiany chromosomalne.
Jak to jest zrobione?
Badanie kariotypu polega na pobraniu komórek, które następnie są hodowane w laboratorium.Tutaj komórki są dzielone w celu lepszej obserwacji chromosomów, które podczas tego zabiegu wydają się bardziej widoczne.
Komórki w odpowiednim momencie są mocowane na szkiełku i barwione. Wyspecjalizowany operator będzie wtedy w stanie zidentyfikować wszelkie anomalie w liczbie lub strukturze.Badanie jest zawsze przeprowadzane na czczo i musi być zlecone przez lekarza specjalistę.
Jak czytać wyniki?
Jeśli układ chromosomów nie wykaże żadnych anomalii, wynik badania powinien być równy 46, XX dla kobiety i 46, XY dla mężczyzny. Każdy inny wynik będzie uważany za anomalny, ale niekoniecznie oznacza to, że masz chorobę genetyczną: anomalia musi zostać zbadana i wyjaśniona przez ekspertów w dziedzinie analizy cytogenetycznej.
Istnieją oczywiście pewne charakterystyczne anomalie wrodzone, ale nasilenie patologii może się znacznie różnić w zależności od osoby. Ponadto badanie kariotypu nie pozwala na identyfikację mutacji odpowiedzialnych za choroby genetyczne, takie jak mukowiscydoza czy hemofilia czy talasemia, które wymagają zbadania specyficznymi technikami biologii molekularnej.
Niektóre z patologii chromosomalnych, które można zidentyfikować na podstawie badania kariotypu, to w rzeczywistości zespół Downa (lub trisomia 21), zespół Edwardsa (charakteryzujący się ciężkim upośledzeniem umysłowym), zespół Klinefeltera (z powodu obecności nadliczbowego chromosomu X w chromosomów płci), zespół Patau (z nadliczbowym chromosomem 13) i przewlekłą białaczkę szpikową, charakteryzującą się chromosomem Philadelphia, który powstaje w wyniku translokacji materiału genetycznego między chromosomem 9 a chromosomem 22.
Więcej naukowych informacji na temat kariotypu można znaleźć na stronie Humanitas.
