Zespół Turnera: co to jest i jakie są objawy
Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych postaci nieprawidłowości w liczbie chromosomów. Zwykle kobiety mają jedną parę chromosomów płci (XX) i 22 pary chromosomów niepłciowych (autosomów), co daje łącznie 46 chromosomów. Kobiety z zespołem Turnera mają tylko jeden chromosom X lub sytuację pośrednią w 50-60 procentach przypadków, przy czym drugiego chromosomu X brakuje tylko w niektórych komórkach lub występuje w wersji częściowo skróconej. Szacuje się, że dotyka jedną osobę na dwa tysiące. Około 98 procent wszystkich płodów z zespołem Turnera doświadcza poronienia. Zespół Turnera można zdiagnozować za pomocą amniopunkcji podczas ciąży.
Zespół Turnera w ciąży: jak się dowiedzieć
Amniopunkcja i CVS to najczęstsze badania prenatalne, mające na celu wykrycie wczesnych możliwych chorób lub wad rozwojowych płodu, takich jak zespół Turnera.W tym filmie wyjaśniamy, kiedy nadszedł czas na wykonanie każdego z dwóch testów i dlaczego.
Zobacz też
Objawy do rozpoznania i czynniki ryzyka
Wśród cech charakterystycznych osób cierpiących na zespół Turnera jest kilka elementów, które można uznać za „objawy”, takie jak niski wzrost, obrzęk rąk i stóp, duża klatka piersiowa, niska linia włosów, niskie uszy, brak miesiączki, niepłodność, wrodzona wada serca, niedoczynność tarczycy , cukrzyca, zez, problemy ze słuchem, zwiększone ryzyko chorób tarczycy, trudności w uczeniu się. W postaci mozaiki objawy mogą być bardziej zniuansowane.
Czynniki ryzyka zespołu Turnera nie są dobrze znane. Zespół nie jest dziedziczny, ponieważ chore kobiety są zwykle bezpłodne. Utrata jednego z chromosomów X ma miejsce losowo podczas rozwoju gamet. W większości przypadków resztkowy chromosom X jest ogólnie pochodzący od matki, więc zespół Turnera jest wynikiem spotkania normalnej komórki jajowej z plemnikiem bez chromosomu płci.
Zespół Turnera u kobiet
Większość dziewcząt z zespołem Turnera potrzebuje określonych leków i regularnych kontroli, aby poprawić jakość życia i uzyskać pewną niezależność. Podawanie leków skomponowanych z hormonem wzrostu może promować rozwój w okresie dojrzewania, a hormonalna terapia zastępcza może z pewnością poprawić fizyczną obecność pacjenta. Hormonalna terapia zastępcza estrogenem i progesteronem powinna być stosowana przez całe życie, aż do osiągnięcia orientacyjnego wieku menopauzy.
